Газиз Туфатулин:

Добрый день, дорогие зрители, в эфире программа «Беседы о слухе», меня зовут Газиз Туфатулин. И сегодня у меня в гостях замечательный доктор Нато Джумберовна Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии РНЦХ имени Петровского Российской Академии Наук, доктор медицинских наук. Сегодня тема для сурдологии очень необычная, в то же время она вызвала массу вопросов у наших зрителей, часть этих вопросов я Вам задам, а часть вопросов, которые интересуют меня. Мы сегодня будем говорить об орфанных заболеваниях, orphan по-английски сирота, понятно, что это не те заболевания, которые встречаются у сирот, а те, которые встречаются очень редко. Какая должна быть частота встречаемости заболевания, чтобы отнести его к группе орфанных, и есть ли помимо распространенности какие-то критерии орфанных заболеваний?

Нато Вашакмадзе:

В первую очередь я педиатр, поэтому буду говорить про орфанные, редкие, заболевания с точки зрения педиатрии. И я очень надеюсь, что после нашего разговора взаимопонимание и сотрудничество между педиатрами и сурдологами еще больше расширится.

Почему orphan, «сирота»? Потому что очень долгое время пациенты, болеющие редкими наследственными заболеваниями, оставались практически без лечения, то есть они были «сиротами», потому что для фармацевтических компаний было очень затратно подготовить препарат для очень ограниченного количества пациентов, поэтому и слово orphan, сирота.

Что касается распространенности и какие заболевания называются редкими, орфанными. В разных странах по-разному, в Америке, например, распространенность 1 на 1500 населения, в Европе 1 на 2500, в Японии 1 на 2000, то есть совершенно разные цифры. Что касается России, распространенность 1 на 10 000 населения, но здесь есть очень интересный момент, орфанные заболевания инвалидизирующие и протекают хронически. Например, распространенность фенилкетонурии 1 на 7000, тем не менее мы в России и в других странах его относим к орфанным, потому что это встречается достаточно редко, при этом инвалидизирующее заболевание. И только правильно подобранная терапия, вовремя начатая способствует улучшению жизни пациента. В основном, когда мы говорим про орфанные заболевания, помимо распространенности еще имеется в виду его значимость для населения.

К орфанным относятся не только наследственные заболевания, могут быть и другие. Среди онкологических заболеваний много тех, которые относятся к редким формам, в Европе некоторые тропические болезни относятся к орфанным. В первую очередь для нас важна частота встречаемости, но здесь тоже термины разные, распространенность – это какое количество пациентов на 100 000 населения, а частота встречаемости – это новые выявленные случаи заболевания за какой-то определенный промежуток времени. Но применительно к редким заболеваниям мы больше говорим о частоте распространенности.

Газиз Туфатулин:

Орфанные заболевания – это преимущественно врожденная патология, а не приобретенная?

Нато Вашакмадзе:

Преимущественно, но не всегда, некоторые виды рака никак не связаны, то есть они возникают по разным причинам. Но Вы совершенно верно говорите, это в основном врожденное состояние, пороки, например, не могут быть редкими, хотя их много.

Газиз Туфатулин:

Заболевания редкие, а все-таки какие из них наиболее распространенные?

Нато Вашакмадзе:

Хромосомные болезни наиболее часто встречаются, лизосомные болезни, их не так много, но они приводят к серьезной инвалидизации, как раз они сейчас в приоритете, очень много заболеваний из группы лизосомных болезней накопления начали лечить последние 20 лет.

Газиз Туфатулин:

Почему этой группе заболеваний уделяется в последнее время такое пристальное внимание как со стороны исследователей, то есть публикуется большое количество научных работ, в том числе Ваших и Ваших коллег, расширяется программа неонатального скрининга, активно освещается в СМИ, Президентом создан фонд «Круг добра»? Больных мало, а говорят об этом даже больше, чем о более частых и социально значимых заболеваниях, как туберкулез, сахарный диабет, почему так?

Нато Вашакмадзе:

Здесь очень большое значение сыграли пациенты, потому что в 1983 году в Америке пациенты добились того, что был создан закон об орфанных заболеваниях и их лечении. И после этого начали очень активно разрабатывать препараты, потому что после принятия этого закона фармацевтическим компаниям дали очень много льгот, в том числе налоговых, и фармкомпания могла в течение 7 лет пользоваться абсолютным правом продавать препарат и иметь от этого определенную прибыль. Во-вторых, то, что это безумно интересно, мы можем применительно к этим редким пациентам применять разные медицинские технологии как в плане диагностических методов, так и в плане лечения. И если мы говорим о генной терапии, даже когда я училась в институте, нам говорили про генную терапию, что буквально в ближайшее время уже никто не будет болеть, особенно наследственными заболеваниями, всех будем лечить. Но я, конечно, жду очень давно, тем не менее надо сказать, что последние годы потрясающее развитие медицинских технологий и новых лекарственных препаратов.

Почему еще лечим, потому что мы достаточно много говорили про кардиологические проблемы, сахарный диабет, много лекарственных препаратов, и согласитесь, что качество жизни этих пациентов значительно улучшилось. А вот орфанные долгое время оставались в стороне, хотя диагнозы орфанных заболеваний ставили все время, даже Тутанхамон имел орфанное заболевание, как выясняется, и много известных ученых, художников, музыкантов имели эти заболевания, но они всегда считались абсолютно безнадежными, то есть когда мы ставим орфанный диагноз, это определенный приговор. Даже аутовоспалительные заболевания, мы знаем, что они хронические, при отсутствии лечения инвалидизирующие. Но для орфанных пациентов не было практически никаких препаратов, и только последние три десятилетия, когда на рынке начали появляться новые потрясающие препараты, которые совершенно изменили жизнь наших пациентов, они начали жить долго.

Сейчас мы на конференции обсуждали вопрос перехода пациентов из педиатрической службы во взрослую систему, раньше об этом даже не говорили, потому что эти пациенты не доживали до этого возраста. Вообще для педиатрии это потрясающе значимая проблема, потому что из 7000 наследственных заболеваний 80 процентов дебютируют в раннем детском возрасте, 30 процентов всех летальных исходов связаны с первым пятилетним возрастом, в первые 5 лет 30 процентов всех пациентов с наследственными заболеваниями погибают. Детская смертность – это же одна из самых важных проблем. Это пороки развития, разные ситуации, которые ухудшают прогноз по детской смертности, и орфанные заболевания вносят очень большой вклад в эту проблему. Поэтому лечение орфанных заболеваний является принципиально важным.

Для врача, кто любит свою профессию и хочет новшеств, это потрясающая возможность, потому что не бывает легких орфанных пациентов, у них болит практически все, поэтому круг наших знакомств расширяется в геометрической прогрессии, чем больше мы лечим орфанные заболевания, тем больше знакомимся с разными врачами разных специальностей. И если 70 лет назад один из американских ученых говорил, что если вы слышите, что что-то стучит, не надо сразу думать о зебре, думайте о лошади, потому что это наиболее часто встречается. И мы наших судентов тоже обучаем, что в первую очередь надо исключить самые часто встречающиеся заболевания, но при этом обязательно надо думать о том, что определенное сочетание разных симптомов может быть проявлением редкого заболевания. Поэтому генетики у нас очень важные и нужные специалисты, хотя их катастрофически мало.

Газиз Туфатулин:

Мы, сурдологи, тоже стараемся не отставать, читаем об орфанных заболеваниях, слушаем лекции, и когда педиатры нам рассказывают о признаках орфанных заболеваний, они все такие неспецифические: гиперподвижность или гиподвижность суставов, контрактуры, задержка развития, помутнение роговицы, ушки оттопырены, глаза широко посажены. И говорят – направляйте этих детей на генетику. Но если говорить о нарушениях слуха, то в 40 процентах им сопутствуют другие заболевания, сейчас все меньше становится детей, у которых только нарушение слуха. Здесь и достижения неонатологии, и других медицинских дисциплин, глубоко недоношенные дети, и поэтому практически у каждого мы можем заподозрить орфанное заболевание, и направлять всех невозможно. Во-первых, нужно объяснить родителям, на каком основании мы отправляем ребенка на дорогостоящую диагностику, просто потому что у него один палец на ноге длиннее другого, это нужно как-то обосновать. Поэтому я бы Вас попросил рассказать о значимых признаках, наиболее часто встречающихся орфанных заболеваниях, наверное, речь идет все-таки о сочетании. Что должно насторожить и сурдолога, и врача других специальностей?

Нато Вашакмадзе:

Допустим, такая ситуация, у нас проводится скрининг новорожденных на наличие слуха, желательно это делать в роддоме, хотя по приказу, если вдруг по каким-то причинам это не получилось, мы его делаем в первый, второй или третий месяц жизни. Родился ребенок, со слухом все хорошо, но тем не менее к сурдологам родители начали часто обращаться после якобы перенесенной вирусной или бактериальной инфекции, и вы делаете все, чтобы его вылечить. Тем не менее у пациента прогрессирующе снижается слух. Но если мы, педиатры, к вам отправили, это уже определенная причина, что нас смущает, что стандартно так не должно происходить. С другой стороны, те же самые чуть-чуть оттопыренные уши для генетика уже не норма, это уже стигма дизэмбриогенеза.

Вы можете на очень многие вещи обратить внимание, например, на форму головы. Мы всегда просим всех специалистов: коллеги, вы прекрасно должны знать норму, чтобы сразу понять, что это патология, это не укладывается в норму. Здесь могут быть разные челюстно-лицевые деформации, вы же можете это заметить. Также можете заметить, если рука не разгибается, или пациент не может ходить без сопровождения взрослых, или без помощи, или на коляске, всегда надо помимо вашей патологии еще обращать внимание на другое. Я понимаю, что если у ребенка с прогрессирующим снижением слуха нарушение речевого развития или задержка речи, даже мы, педиатры, очень часто это оправдываем тем, что ребенок плохо слышит, поэтому плохо разговаривает. Но если ребенок слышал хорошо при рождении, и несмотря на проведенное лечение все равно состояние ухудшается, то есть какие-то проблемы со слуховым анализатором, и параллельно мы видим задержку не только речевого, а психоречевого развития, это однозначно повод, для того чтобы отправить к генетику. Я, конечно, не сурдолог, но мне кажется, что любые нейросенсорные нарушения тоже серьезный вопрос, все равно консультация генетика необходима.

Сурдологов так же мало, как генетиков, не всегда у родителей есть возможность отвести ребенка к генетику, потому что есть регионы, где их служба не представлена, их становится все меньше и меньше. Но ради того, что поставить диагноз, стоит проехать чуть больше, дальше от своего дома, потому что прогноз принципиально разный у ребенка условно здорового и у ребенка с орфанным заболеванием.

Какие клинические симптомы могут быть? Удивительно, но частые респираторные заболевания с повторными отитами для нас всегда очень важный признак. Пупочная грыжа очень часто бывает у маленьких детей при рождении, но никто не обращает внимания. Конечно, генетики обидятся, если мы будем заваливать их такими пациентами. Но если рецидивирующие грыжи, и такое было неоднократно, когда к хирургу направляли пациентов, он проводил операцию, а через полгода мама вновь обращалась. Тогда грамотные хирурги, и у нас таких было немало, направляли ребенка к генетику, понимали, что при такой операции рецидива не должно быть. То есть частые респираторные заболевания с отитами, плюс еще рецидивирующие грыжи – это достаточно мощный аргумент, чтобы отправить к генетику.

Помимо этого, визуально мы не увидим увеличение печени и селезенки, и наши специалисты очень часто эти изменения оправдывают недавно перенесенной вирусной инфекцией, во всем виноват цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Бара вообще очень часто звучит, и мы проводим совершенно ненужные анализы, дорогостоящие, но иногда простой тщательный осмотр ребенка может дать очень много информации.

Я прекрасно понимаю специалистов первичного звена, педиатров, у них мало времени, у них очень много дел, колоссальное количество работы, и на подробный анамнез не остается времени. Я могу рассказать удивительную историю, к нам недавно приезжал один ребенок из региона с подтвержденным наследственным заболеванием, это второй мальчик в семье, и когда он родился, то прошел сурдологический тест, выявили снижение слуха. Мама поняла, почему старший двухлетний ребенок до сих пор не разговаривает. Обследовали, выявили мутацию, и таким образом было понятно, что у них уже есть одна наследственная болезнь. Но через 4 года мальчик начал хромать, и потом подтвердили вторую наследственную болезнь, то есть здесь тоже вопрос очень важный. Имея в наличии одно наследственное заболевание, не надо привязывать все симптомы к этому, надо обязательно думать, что, возможно, есть еще что-то другое, и у нас немало таких случаев, надо быть очень внимательными. Невозможно все рассказать студентам, огромное количество, и ни один даже самый грамотный врач не может все знать. Вы абсолютно правы, что настолько гетерогенные эти заболевания, и они иногда развиваются так медленно, что надо долго наблюдать, чтобы понять, что есть наследственные заболевания. Хотя тоже бывают ситуации, когда генетики долго ищут, потому что не все так легко, есть ультраредкие заболевания, их встречаемость 1 на миллион случаев, и у нас есть такие пациенты, у них основная проблема сурдологическая, есть такой диагноз маннозидоз, таких пациентов очень мало в России из-за того, что про них никто не знает. Поэтому мы просили сурдологов обратить внимание на таких детей.

На что обратить внимание? На фенотип в первую очередь и немножко анамнез, а здесь принципиально важно собрать анамнез. Это не так легко, у нас не так много времени, и далеко не всегда родители готовы вам открыться и рассказать все. Мы должны знать, были или нет мертворождения, выкидыши, мама не всегда дает эту информацию, иногда нам надо несколько раз встретиться, чтобы она полностью нам доверилась и открылась, это тоже затрудняет диагностику и отодвигает время установки диагноза. Но это жизнь, такие случаи есть, и не только в России, но и во всем мире.

Газиз Туфатулин:

Для каких орфанных заболеваний описано в структуре нарушения слуха как первичный дефект и, может быть, есть орфанные заболевания, в структуре которых тугоухость фигурирует, но уже как вторичное проявление?

Нато Вашакмадзе:

Все, что выявляется при рождении, при проведении скрининга, это первичные, остальные в основном вторичные нарушения. Когда Вы мне написали, я подумала, сколько много разных нозологий, которые идут с серьезным нарушением слуха, и по удивительной причине они не устанавливаются сразу. Недавно был интересный случай, московский ребенок, второй ребенок в семье, из очень благополучной семьи, очень внимательные родители, а там совершеннейшая классика развития наследственного заболевания: у ребенка в 10 месяцев появился горб, что сразу является признаком и надо обязательно направить к генетику.

Как Вы сказали, помутнение роговицы, не надо дожидаться другой клинической симптоматики, все пациенты с помутнением роговицы должны быть сразу направлены к генетику, потому что это очень часто первый симптом редкого заболевания.

Как у этого мальчика в 10 месяцев появилось нарушение осанки, никто особенно значения не придавал, они пошли к ортопеду, тот сказал – ничего страшного, пройдет, потом все будет хорошо. Но он до сих пор, ему 4,5 года, не ходит, только с поддержкой, в 3,5 года его оперировали в большом федеральном центре, до этого в 1,2 года его оперировали по поводу врожденной катаракты, сначала один глаз, потом другой, уже был повод, для того чтобы московского ребенка хоть куда-то отправить – ничего подобного. Совершенно случайно после операции заходит ортопед, имеющий очень большой опыт ведения пациентов с орфанными заболеваниями, и говорит: «Идите к генетику», – но врачи ничего не указали при выписке, и мама забыла, а потом поняла, что ему 4 года, и он не разговаривает, он ни разу не был направлен к сурдологу. Надо было или нет отправить к генетику – мне кажется, вопроса не возникает.

Для меня, как педиатра, даже наличие первого симптома, когда в 10-месячном возрасте выявляется нарушение осанки, горб, это уже причина отправить к генетику, не говоря о врожденной катаракте, что он не разговаривает. Мы провели полное сурдологическое обследование, у него серьезная тугоухость смешанного генеза 3-4 степени, дальше уже прогноз сложный, потому что у него установили орфанное заболевание, и сейчас мы пробуем его лечить ферментным препаратом. Но в 4,5 года поставить диагноз такому яркому пациенту, который проживает в мегаполисе, где есть масса возможностей, очень много центров медицинских, федеральных, региональных, генетических, удивительно, но это есть.

Газиз Туфатулин:

При каких нозологиях среди орфанных заболеваний характерны нарушения слуха?

Нато Вашакмадзе:

При хромосомных или лизосомной болезни накопления, а вообще болезни обмена очень часто идут с нарушением слуха, и не всегда это диагностируется. У нас в научной программе обязательный пункт посещение сурдолога, и очень часто это очередной шок для родителей. Они знали, что у него патология зрения, патология центральной нервной системы, сердца, но они не думали, что есть нарушение слуха, потому что худо-бедно ребенок разговаривал. Или были удивительные истории, когда ребенок не разговаривал не потому, что у него интеллектуальный дефицит, а потому, что у него очень серьезное снижение слуха, и никто из сурдологов его не смотрел, не из-за того, что сурдолог не захотел, а просто не направили.

Газиз Туфатулин:

Мы назвали уже альфа-маннозидоз, мукополисахаридоз…

Нато Вашакмадзе:

Болезнь Фабри тоже идет с нарушением слуха, муколипидозы, очень много таких заболеваний, и этот фактор еще изучается.

Газиз Туфатулин:

Какие особенности в клинической картине нарушения слухов у таких болезней? Про фенотип мы поговорили – пупочная грыжа, помутнение роговицы, ортопедические проблемы, частые ОРВИ. А в клинике нарушений слуха помимо прогрессирования тугоухости что еще должно насторожить?

Нато Вашакмадзе:

Чаще имеется смешанная тугоухость, и нейросенсорную отдельно мы тоже встречаем, больше всего видим смешанную тугоухость. Но для диагностики нужны более тщательные обследования, и их масса, я даже не знала, что в некоторых регионах есть проблемы с полноценным обследованием слуха, из-за этого пациенты страдают.

Газиз Туфатулин:

Вы уже упомянули о том, что сейчас достигнуты колоссальные возможности лечения этой группы пациентов, а описано ли улучшение слуха на фоне терапии?

Нато Вашакмадзе:

К сожалению, далеко не всегда, потому что кровоснабжение головы и костной системы затруднено. Зато резко уменьшается частота отитов, что в дальнейшем тоже может привести к таким изменениям. Были даже такие пациенты, кому мы хотели провести операции по слухопротезированию, но им это не понадобилось, потому что отиты прекратились на фоне ферментозаместительной терапии. Но когда уже идут серьезные изменения, тогда обратного хода нет, и ферментозаместительная терапия не так сильно на это влияет.

Газиз Туфатулин:

Сегодня мы много раз ссылались на врачей-генетиков. Кто первый врач, который должен обследовать ребенка с подозрением на орфанное заболевание, генетик или педиатр, к кому направлять?

Нато Вашакмадзе:

Педиатр должен заподозрить, хотя если педиатр с большим опытом или уже видел подобных пациентов, может напрямую отправить анализ в генетическую лабораторию. Но все равно полностью устанавливает диагноз генетик, потому что для каждого заболевания есть определенные стандарты, на основании чего устанавливается диагноз, то есть недостаточно клиники. Если есть какое-то наследственное заболевание, которое связано с конкретной мутацией в гене, а этот генетический анализ не был проведен, клинически можно все что угодно написать, но мы обязательно должны его подтвердить. Для определенных заболеваний нужна активность фермента и плюс генетическое исследование, для каких-то заболеваний пока еще не разработаны такие технологии. Поэтому всегда пишется, что такой-то диагноз и в скобках «клинический», это говорит о том, что возможно или вероятно в ближайшее время у нас будут новые диагностические возможности, и мы можем полноценно установить этот диагноз.

Но генетик основной врач в плане грамотной установки диагноза, и генетик ведет разговор с родителями о дальнейшем планировании беременности, деторождении, потому что это проблема в России и не только. У нас было исследование, которое подтвердило, что если первый ребенок болеет наследственным заболеванием, примерно в 70-80 процентах случаев родители отказываются от дальнейшего деторождения, и это очень большая проблема, хотя при таких современных возможностях они имеют право иметь здорового ребенка. Есть много разных нюансов, которые генетик может рассказать, то есть правильная консультация генетика эти вопросы благополучно решает. Поэтому я считаю, что генетик.

Газиз Туфатулин:

Какие есть возможности бесплатной диагностики?

Нато Вашакмадзе:

Очень много грантов генетических лабораторий, и при необходимости можно добиться при некоторых нозологиях бесплатной диагностики, особенно если эта болезнь лечится. У нас лечится из 7000 примерно 250, и для них разработано около 400 препаратов, то есть для некоторых заболеваний есть два или три препарата, остальные не лечатся. Фармацевтические компании заинтересованы в том, чтобы их лекарства применяло большое количество пациентов, поэтому немало бесплатных программ.

Помимо этого, медико-генетический центр имеет очень много грантов по нарушениям костной системы, по нарушениям зрения, где пациенты могут бесплатно провести терапию. Для этого надо обратиться в конкретное учреждение или через генетика можно это сделать и бесплатно провести. Конечно, многие анализы так не делаются, но мы прибегаем к помощи фондов и чаще всего проводим эти исследования.

Газиз Туфатулин:

Врач-сурдолог обследует по своей части ребенка, проводит диагностику слуха, но в фенотипе что-то смущает, хочется ребенка пообследовать. Как лучше написать, чтобы генетик понял, что имеется в виду: подозрение на орфанное заболевание, чтобы родителей не напугать и в то же время донести правильную информацию в заключении?

Нато Вашакмадзе:

Вам легче, когда этот пациент у вас на приеме, тяжелее всего, когда вы на улице видите не совсем здорового ребенка и смущаетесь: вы примерно понимаете что за диагноз, но вы не знаете, мама в курсе об этом или нет. Но когда у вас на приеме пациент, вы так и должны написать, что учитывая особенности фенотипа или учитывая нарушение слуха необходима консультация генетика, потому что если вы это не написали, получается, что вы пропустили диагноз и самую главную заповедь врача «не навреди» уже нарушили. Поэтому с родителями лучше поговорить об этом.

Всегда можно найти нужные слова, убедить маму в том, что вы подозреваете, но это не точно, то есть для того чтобы исключить, необходимо пройти это обследование, в этом ничего страшного нет, что известно около 14500 нозологий, из них 7000 встречаются редко, возможно, есть причина его частых заболеваний или частых отитов, определенных нарушений, по поводу которых они к вам обратились. Поэтому лучше все написать, это и с юридической точки зрения совершенно верно, и с этической, но не напугать при этом родителей, а с другой стороны, лучше один раз ошибиться, чем пропустить орфанное заболевание.

Газиз Туфатулин:

Какие есть возможности помощи таким детям в регионах? Понятно, что невозможно создать генетические лаборатории в каждом регионе, и врачей таких наверняка еще меньше, чем сурдологов, но, возможно, есть телемедицинские консультации, возможность отправки пятен крови в институт?

Нато Вашакмадзе:

Все это возможно, в России сейчас потрясающие возможности лечить и диагностировать эти болезни, абсолютно искренне говорю, потому что мы знаем медицину разных стран, и даже в самых богатых странах не лечатся все заболевания, и не все пациенты лечатся, только те, у которых имеется хорошая страховка. А в России, если у тебя есть диагноз орфанное заболевание и есть лечение, с большой долей вероятности ты можешь его получить. В регионах очень сложно, потому что иногда лечение одного пациента стоит несколько миллионов, и это серьезная нагрузка на бюджет региона. Но при этом почти всегда у детей зеленый свет, и они лечатся. Намного тяжелее дело обстоит со взрослыми пациентами.

Как можно это делать? Педиатр в регионе что-то заподозрил, желательно, чтобы отправили к генетику, а если его нет, есть «горячие линии» в огромном количестве, можно зайти на сайт МГНЦ и набрать, вас сразу переключат на конкретного специалиста. Телемедицина, очень много федеральных центров занимаются орфанными заболеваниями, и тоже можно напрямую связаться с врачами. Неоднократно в течение дня такое бывает, нам присылают по мейлу, с нами связываются по телефону, отправляют данные, это реально, все возможно, самое главное желание врача найти время и обязательно это обсудить с пациентом, вот это принципиально важно, то есть доразобраться, у врача должна быть заинтересованность.

Желательно, чтобы медицина в любом регионе и в столице была одинакового качества, на одинаковом уровне. К сожалению, это не так, но я знаю потрясающих врачей в регионах, которые ставили редчайший диагнозы, я даже удивлялась, как они догадались, что это такая редкая болезнь, то есть они читают, слушают, это дорогого стоит, тем более, сейчас есть масса возможностей, иногда несколько конференций в день проводится онлайн, и возможно связаться с докторами, коллегами, обсудить и направиться, самое главное – иметь желание. Сегодня есть такие возможности, и фильтрованная бумага, которая почти в каждой поликлинике имеется, потому что поликлиника проводит скрининг, если вдруг по каким-то причинам его не провели в роддоме. Кровь хранится в течение одного месяца, надо просто положить в сухом темном месте, отправить в конверте, и вы получите отрицательный или положительный ответ.

Газиз Туфатулин:

Я думаю, что мы для коллег основные координаты и памятку разместим в комментариях к этому видео, чтобы был телефон, куда можно обратиться, «горячая линия», сайт, получить первичную информацию для родителей и для наших коллег сурдологов. У меня вопрос по поводу расширения неонатального скрининга. Еще недавно это была тугоухость, фенилкетонурия и частые генетические аномалии – синдром Дауна и что-то еще. Сейчас эта программа расширена до 36 нозологий, это колоссальное бремя на экономику, но я так подозреваю, что Вы сейчас расскажете, что это оправдано.

Нато Вашакмадзе:

Это колоссальная помощь педиатру, потому что ребенок только родился, и ты уже знаешь диагноз, то есть ты не понимаешь, почему у него приступы эпилепсии, почему его состояние каждый день ухудшается, и это потрясающая возможность. 36 нозологий – это достаточно много, очень мало стран, которые могут себе такое позволить, эта программа запускается с 1 января. До этого по всей территории России скринингу подлежали 5 нозологий, в Москве это было 11 нозологий, в 2021 году уже были пилотные проекты по 36 нозологиям в разных регионах, и мы планируем, что с 2023 года примерно у 3000 пациентов могут родиться дети с такими аномалиями, и мы сразу можем оказать им помощь.

Что это за пациенты? В основном пациенты с наследственными болезнями обмена, помимо этого СМА и иммунодефициты, то есть все те заболевания, которые дебютируют буквально с первых дней жизни ребенка, у него катастрофически быстро ухудшается состояние, и он сразу попадает обратно в больницу и может погибнуть в первые две недели жизни. К этому времени мы можем улучшить состояние, всего лишь изменив его питание, и таким образом дети остаются живыми и полноценными членами общества. Лечебное питание – это то же самое, что лечебные препараты, стоят они дешевле, но когда от питания зависит жизнь ребенка, и ты можешь это быстро организовать, это дорогого стоит, то есть огромное количество пациентов, которых мы можем спасти.

Понятно, что мы бы хотели как в других странах, есть некоторые страны, которые проводят не только на наследственные болезни обмена, еще на другие патологии, но здесь проводился очень тщательный анализ, отбирались конкретные нозологии с учетом того, кому мы можем быстрее всего помочь. В основном это заболевания, дебютирующие в раннем детском возрасте. Некоторые болезни возникают с пятилетнего, десятилетнего возраста или во взрослом состоянии, и этим пациента помочь намного легче, потому что ребенок ходит, разговаривает, и ты быстрее замечаешь эти симптомы, а при рождении намного сложно, особенно если это дети, которые родились раньше времени, недоношенными, ты уже не понимаешь – его плохое состояние обусловлено недоношенностью или у него есть наследственная болезнь. При некоторых ситуациях крайне тяжело разграничить эти два состояния, а скрининг дает нам такую потрясающую возможность. Конечно, это очень большая победа, до какого-то времени мне не верилось, что это будет, потому что об этом говорили, но у всех был определенный пессимизм. Сейчас я очень рада, и мне кажется, педиатрическое сообщество радуется, с одной стороны, а с другой стороны, очень страшно, потому что есть другие проблемы, связанные с маршрутизацией этих детей, это те заболевания, названия которых иногда даже невозможно произнести, если ты не знаешь, что это за болезни. Но здесь командная работа генетиков, педиатров, неонатологов дает хороший результат, и это потрясающая возможность еще раз узнать про новые болезни, расширить свой кругозор, думаю, это спасет много детских жизни, что принципиально важно.

Газиз Туфатулин:

Лично для меня Вы сегодня открыли эту удивительную отрасль медицины совершенно с другой стороны. Расскажите, как Вы попали в такую редкую область, каков Ваш профессиональный путь?

Нато Вашакмадзе:

Это было совершенно случайно, я была педиатром, работала в очень тяжелом отделении коллагенозав, тоже достаточно сложная патология, редкая. Потом я перешла в другой центр, у меня был потрясающий коллектив, и я совершенно случайно попала на лекцию очень известного человека Майкла Бэка, директора центра метаболизма. В зале было очень мало людей, всего несколько человек, я досидела до конца, потому что для меня это было совершенно новое, интересное, и так получилось, что потом мне предложили этим заниматься.

Я очень благодарна судьбе, потому что это потрясающая возможность узнать много нового, причем каждый раз удивляешься, каждый раз переживаешь и понимаешь, что есть заболевания, которые я пропустила в своей жизни, потому что не знала про это. И меня успокаивает только то, что я не одна такая, и то, что мы можем передать определенные знания нашим молодым докторам, принципиально важно заинтересовать наших студентов, и они должны работать немножко по другим алгоритмам, то есть они должны думать о том, что не все так стандартно в этой жизни, что есть всегда отклонение, и ориентироваться. После определенного опыта ты лучше изучаешь болезни, лучше собираешь анамнез, потому что далеко не каждый врач может грамотно собрать анамнез, это тоже искусство. Ты учишься, как подойти к родителям, как грамотно задать вопросы или как объявить о тяжелом диагнозе так, чтобы это не вызвало тяжелый стресс. И я очень надеюсь, что наши замечательные сурдологи с нами будут тесно сотрудничать, потому что очень много интересных нозологий, которые надо вести совместно, только один педиатр или один сурдолог никак не может разрулить определенные проблемы.

Газиз Туфатулин:

Было безумно интересно, Вы делаете огромное дело, огромное Вам спасибо за беседу, я уверен, что это будет полезно.