Марина Немцова Д.б.н., профессор, зав. лабораторией медицинской генетики Института Молекулярной Медицины Первого МГМУ им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет) 09 апреля 2019г.
Онкология - приобрели или «подарок» предков?
Какова роль наследственности в развитии опухолей? Как диагностировать наследственный рак? Генетические тесты - что такое и как их использовать?

Анастасия Удилова:

В эфире передача «Медицина будущего» на радио Mediametrics. Тема передачи: «Опухоль. Получаем мы ее от предков, или в процессе жизни к нам приходят опухолевые заболевания?» Сегодня передачу ведут Олег Дружбинский и я, Анастасия Удилова. В гостях у нас Немцова Марина Вячеславовна – доктор биологических наук, профессор, заведующая лабораторией молекулярной генетики Сеченовского университета.

Олег Дружбинский:

Марина Вячеславовна! Очень хорошо, что вы к нам пришли, потому что мы все боимся страшной опухоли, ее еще называют раковой. Мы все хотим узнать, во-первых, появится ли она у нас, а во-вторых, что мы будем делать, когда наши предки ей болели? Вы наверняка в этом хорошо разбираетесь. Могли бы вы нас хоть немножко успокоить, чтобы мы не так боялись?

Марина Немцова:

Наверное, могла бы успокоить. Вы успокоитесь, потому что мы все рано или поздно чем-нибудь заболеем, и к этому надо относиться спокойно. А для того чтобы препятствовать заболеваниям, нужно вести себя правильно, нужно вести правильный образ жизни и следить за собой. Обязательно. Но, поскольку жизнь сейчас более продолжительная, нежели раньше, то онкологические заболевания приходят чаще и чаще определяются.

Олег Дружбинский:

То есть раньше люди умирали, не доживая до интересного момента.

Марина Немцова:

Да, не дожив. Именно так и происходило.

Олег Дружбинский:

И мы даже не знаем, заболели бы наши предки?

Марина Немцова:

Весьма возможно, что заболели бы, если бы долго жили. Но, и Земля наша меняется. Вы же видите: у нас много всяких загрязнений и всяких химических загрязнений. В море плавает пластик, тоже всем нам не на пользу.

Олег Дружбинский:

Я понял. Вы, как хороший врач и ученый, говорите нам: живите хорошо, не впадайте в безобразие.

Марина Немцова:

Да. Я говорю, что все мы когда-нибудь умрем, к этому надо относиться спокойно и вести себя хорошо.

Олег Дружбинский:

Тем не менее, давайте, попробуем разобраться в генетике и в наследственности. Какая у нас вероятность передачи онкологических заболеваний по наследству? В процентах, если можно.

Марина Немцова:

Да, можно, конечно. Сегодня уже известно, что примерно 90 % опухолей называются спорадическими, они возникают случайно под влиянием факторов внешней среды и генетических факторов в совокупности. Но есть 10 % опухолевый заболеваний, которые проявляются в семьях, характеризуются определенными клиническими характеристиками, их может быть чуть побольше или чуть поменьше, но эти 10 % называются наследственным, или герминальным раком, и проявляются в семьях. Существует целая категория врачей, которые сейчас ими занимаются, пытаются помочь таким людям, заболели они или еще не заболели, а просто живут в такой семье и носительствуют определенную мутацию.

Олег Дружбинский:

Я правильно понял, что только 10 % – наследственный рак, а 90 % – рак от образа жизни?

Марина Немцова:

Абсолютно правильно поняли. Да, ровно 10 % считается наследственным или герминальным, а 90 % опухолей совершенно случайно.

Анастасия Удилова:

Наследственная опухоль в 100 % появится, или тоже зависит от наслоения факторов внешней среды?

Марина Немцова:

Тоже зависит от разных факторов. Зависит от типа опухоли и от генов, которые предрасполагают к опухоли, от герминальных мутаций, которые есть в генах. Есть гены, которые проявятся со 100 %-ной вероятностью, и, если в них есть мутации, то опухоль разовьется в 100 % случаев. Есть опухоли, которые дадут 60 % пенетрантности, так это называется у генетиков, и только в 60 % могут появиться в семье.

Анастасия Удилова:

Пенетрация – это что такое?

Марина Немцова:

Это проявление гена.

Олег Дружбинский:

Уже точно научились подсчитывать? Вы называли: 60 %, 10 %.

Марина Немцова:

Нет, это общемировые данные. Конкретно ни для кого не просчитывается.

Олег Дружбинский:

Сейчас можно взять, например, картину генома человека и просчитать вероятность?

Марина Немцова:

Вероятность можно просчитать и посмотреть разные наследственные факторы, которые будут её увеличивать. Но то, о чем я вам говорю – герминальный, или наследственный рак – это гены с высоким уровнем вероятности. Они известны достаточно хорошо, и типы опухолей известны, и это можно просчитать, можно контролировать.

Олег Дружбинский:

Есть общественный пример Анджелины Джоли, у которой была высокая предрасположенность к раку молочной железы. У нее мама болела, тетя, еще кто-то. В итоге она решила удалить себе молочные железы, потому что ей говорили, что заболевание будет 90 %. Но, как рассчитывали? То, что у нее мама, тетя и сестра болеют, – это понятно. Но, что у нее проверяли?

Марина Немцова:

Я скажу, что рассчитывали. Ей было проведено генетическое тестирование, и в крови, в ее организме была определена мутация в определенном гене, которая называется ген BRCA1 и отвечает за развитие рака молочной железы и яичников. Без этого определения, генетического тестирования, никто не позволит делать никаких операций по превентивной хирургии. В случае, если есть мутация, разработаны рекомендации, которых придерживалась Анджелина Джоли. Но операция показана только при 100 % наличия мутации.

Анастасия Удилова:

Какова вероятность развития, в процентах?

Марина Немцова:

Здесь не вероятность, здесь 100 % есть мутация.

Олег Дружбинский:

Мутация есть, просто не известно, когда человек заболеет.

Марина Немцова:

Да. Мы не можем сказать, когда, но мутация у нее 100 % есть. Она была 100 % у ее мамы, в семье было отслежено. Только поэтому ее взяли на операцию, чтобы уменьшить вероятность развития опухолей, и занялись превентивной хирургией: убрали молочные железы и яичники. Только так. Сейчас превентивная хирургия возможна только при подтвержденном генетическом тестировании, не только для молочной железы.

Примерно 90 % опухолей возникают случайно под влиянием факторов внешней среды и генетических факторов в совокупности.

Олег Дружбинский:

Скажите, пожалуйста, почему возникает мутация в генах?

Марина Немцова:

Почему – сложно сказать. Она наследуется. Она может возникать совершенно случайно под действием факторов внешней среды, а может просто наследоваться в семье. Кто-то может не дожить до своего случая рака, кто-то доживает до него, но в семье всегда можно определить эту мутацию. С кого-то она начинается и дальше так и тянется. Вероятность передачи мутантного гена пациенту – 50 %. Это высокая вероятность, высокий риск.

Олег Дружбинский:

То есть может перейти от мамы или от папы.

Анастасия Удилова:

Марина Вячеславовна, скажите, пожалуйста, опухоль каждого органа в 10 % случаев может быть наследственной?

Марина Немцова:

Нет, не каждого органа. Существует несколько типов наследственных заболеваний: это рак молочной железы, колоректальные раки ― толстая кишка, так называемый, синдром Линча. Наследственными могут быть раки щитовидной железы. Сейчас говорят о возможности наследственного рака предстательной железы. Может быть наследственный рак поджелудочной железы. Но они не так хорошо известны, как те первые, о которых я вам рассказала. Нет, не каждого органа, конечно.

Анастасия Удилова:

Вы в лаборатории непосредственно этим вопросом занимаетесь?

Марина Немцова:

Да, мы занимаемся генетическим исследованием.

Анастасия Удилова:

Если человека очень волнует момент наличия у него таких мутаций и есть ли вероятность заболеть наследственным раком, к вам можно обратиться?

Марина Немцова:

Можно обратиться в несколько лабораторий в Москве. Такие анализы делаются в РОНЦе, онкологическом Центре им. Н.Н. Блохина, делаются в Медико-генетическом научном центре. Но я должна успокоить аудиторию, потому что люди очень мнительные: направление на такой анализ должен давать только доктор. Можно прийти к доктору-генетику на консультацию, а он скажет, насколько высока вероятность наследственного случая и может отправить на генетическое тестирование. Как правило, не очень дешевая процедура. Она наукоемкая. Но, в ряде случаев и для некоторых семей она совершенно необходима. Когда буквально поколение за поколением, скажем, девочек с раком молочной железы, или в семье колоректальный рак, обязательно нужно делать генетическое тестирование, для того чтобы помочь еще не заболевшим, проконсультировать их и наблюдать за ними.

Олег Дружбинский:

Я обращаю внимание джентльменов, слушающих передачу: посещайте колоноскопию.

Марина Немцова:

Обязательно, особенно, с определенного возраста.

Олег Дружбинский:

Да, после 40–50 лет её надо проходить. Хорошо, что не так уж много наследственного рака. Или плохо, потому что очень много рака мы приобретаем, благодаря нашему неправильному образу жизни?

Марина Немцова:

Хорошо, что не так много его вообще, – давайте, начнем с этого. Хорошо, что не так много наследственного, потому что наследственный рак приводит к некоему вымиранию популяции. Дело не в том, хуже или лучше. Эти заболевания имеют ряд клинических характеристик. Первая клиническая характеристика – они рано манифестируют. Обычный спорадический рак проявляется после 60 лет, когда человек уже входит в пожилой возраст и когда его генные системы старятся, когда происходит некий сбой, уже чисто по возрасту.

Анастасия Удилова:

Происходят поломки, но не происходит восстановление белка?

Марина Немцова:

Да, недостаточно быстро и хорошо восстанавливается ДНК. Наследственная онкология, как правило, имеет раннее выявление. Её манифестация до 30, до 40 лет, когда человек еще молод. Конечно, это очень нехорошо. Во-первых, горько видеть, во-вторых, как правило, у человека семья, маленькие дети. Если выявляется рак молочной железы, то это женщины, которые востребованы в семье, с детьми и с родственниками. Поэтому всё очень сложно. Но, вообще, раннее выявление обязательно для наследственного рака. Второе, что характеризует наследственный рак, – то, что называется вертикальная передача. Вертикальная передача – это передача типа опухолей, не различных органов, а какого-то одного типа, например, молочной железы, или толстого кишечника, от родителей к детям. Вертикальная передача от отца, от матери к ребенку. Третье – как правило, наличие или множественных опухолей, например, опухоли почек как парных органов, может быть опухоль двух почек, или двух опухолевых очагов: синхронные или метахронные опухоли, или множественные или друг за другом.

Олег Дружбинский:

Уточнение про генетику. Давайте, представим, что у пациента мама не болела раком. Прожила долгую, хорошую жизнь. Но ее мама (бабушка) болела раком. Соответственно, если на маме прервалась мутация гена, то сам пациент в безопасности?

Марина Немцова:

Может и так быть, может быть и по-другому. Я говорила вам о том, что мутантные гены имеют некое проявление, или пенетрантность, и она не всегда 100 %. Может быть от 60 до 80 %. Таким образом, мама может носительствовать мутацию, но не заболеть. Но она могла передать мутацию ребенку, и мутация может проявиться в виде наследственного онкологического синдрома. Такое может быть, если у бабушки была наследственная опухоль. Но, нам сложно следить, отслеживать поколения.

Олег Дружбинский:

Наверное, статистики ещё нет?

Марина Немцова:

Не то что статистики нет. Для каждой семьи есть.

Олег Дружбинский:

Медицинской статистики, я имею в виду. Нужны ведь большие базы данных.

Марина Немцова:

Сейчас, наверное, уже есть, прослеживается. Может быть, не в России, хотя и у нас сейчас тоже всё делается, но в мире-то есть, следят. Но, в любом случае, семьи контролируются, смотрится наличие у ребенка носительство мутации, то есть передала мама мутацию или нет. Это делается генетическим тестированием в один шаг, если мутация известна, очень легко.

Олег Дружбинский:

Проверить фактически можно рак молочной железы у женщин и рак прямой кишки у мужчин ― классически то, что надо проверять у ребенка. А все остальные варианты? Вы сказали, что они не особенно считываются и не особенно наследственные.

Марина Немцова:

Нет, они наследственные. Есть наследственные раки желудка, есть наследственные раки щитовидной железы, но их меньше. Врачи, которые занимаются щитовидной железой, знают про наличие раков щитовидной железы и наследственных раков. Знают, в каких генах возможны мутации, и это проверяется. В разговоре с пациентом выясняется, что в семье был такой тип рака, и тогда можно проверить, послав на генетическое тестирование.

Анастасия Удилова:

Какие возможности у медицины, у медицинского сообщества в отношении пациентов, у которых выявлен мутантный ген? То есть, по сути, на данный момент пациент является носителем данного гена. Какие действия?

Марина Немцова:

Не гена, а мутации. Мы все носим гены, но не все являются носителями мутации. Носительствуют мутацию, а не ген.

Олег Дружбинский:

Правда ли, что у каждого человека при рождении то ли 3, то ли 4 тысячи мутаций разных генов?

Марина Немцова:

Нет. Геном очень отличается, но такого количества мутаций нет. Может быть, вы не совсем про то говорите. Человек рождается, потом, со временем, мутации начинают накапливаться в тканях. Как правило, они накапливаются уже к пожилому возрасту и могут проявиться в виде онкологии.

Олег Дружбинский:

Выщелкивают в разных местах.

Анастасия Удилова:

Какие действия со стороны медиков, когда нашли мутацию?

Марина Немцова:

Сейчас разрабатываются целые программы помощи таким больным. Если выявлено, что у ребенка, или у кого-то из семьи есть такая мутация, то существует целая программа, когда человеку предлагают, во-первых, усиленное наблюдение, когда ему нужно сдавать определенные маркеры, проходить ультразвуковую диагностику определенных органов, для того чтобы вовремя выявить опухоль. Плюс, сейчас есть подходы к лекарственной терапии. Мне проще говорить на примере рака молочной железы, потому что он хорошо известен. Он гормонозависимый, и есть лекарства, чтобы связать зависимость от гормонов. Лекарства прописываются, их можно употреблять. Плюс, вы же знаете ― Анджелина Джоли, превентивная хирургия. Когда еще нет опухоли, но можно убрать орган-мишень, и таким образом можно снизить вероятность развития опухоли в этом органе.

Олег Дружбинский:

Давайте, перейдем к появлению опухоли уже от среды, или, скажем, от образа жизни человека.

Марина Немцова:

Она называется спорадическая опухоль.

Олег Дружбинский:

Спорадическая. Для меня термин немного далек. Я так понимаю, что, когда человек ведет себя, скажем так, не благостно, а наоборот, с надрывом – ест что попало, пьет что попало, ведет образ жизни кое-какой – то велика вероятность, что он может заболеть онкологией. Или нет?

Марина Немцова:

У меня очень большой соблазн сказать вам: да, конечно, так. Но на самом деле это не так, и вы понимаете, что это не так; что есть люди, которые очень плохо себя ведут в течение всей своей жизни и никогда ничем не болеют. Это также зависит и от наследственных факторов. Наши наследственные факторы ― не обязательно герминальные мутации, мы говорим не о них, а об общем нашем генетическом фоне нашего организма. Например, вы изначально здоровый мужчина, у вас хорошие гены, вы живете в приличном месте, где нет явных загрязнений. Если вы при этом употребляете алкоголь и ведете какой-нибудь разнузданный образ жизни, – ну, что, вам повезло. У вас может ничего не образоваться, у вас хорошая генетика. Но может быть генетика не очень хороша, а живете вы в жарком климате, где солнце жарит все время, или через забор от химкомбината. Тогда совершенно запросто вы можете получить стимул для образования спорадической опухоли. Генетика здесь тоже очень важна, хотя и не настолько важна, как для герминальных опухолей. Там четко нужно знать мутацию и четко ее тестировать, а здесь надо понимать, что у вас хорошая генетика или плохая.

Олег Дружбинский:

Как узнать, хорошая у тебя генетика или нет, можешь ты себе позволить злоупотреблять радостями жизни или не можешь?

Марина Немцова:

Лучше не провоцировать, по мне.

Олег Дружбинский:

Вы ведь понимаете, как ученый и врач, что хочет обычный человек? То, что ему надо прилично себя вести, – он знает с детства. Но это очень скучно, поверьте мне. Что надо спать 8 часов, алкоголем злоупотреблять нельзя, то нельзя, сё нельзя. Зачем такая жизнь? Человек хочет верить в чудо, чтобы доктора придумали какую-нибудь чудесную пилюлю, он ее проглотит, и ему не будет ничего грозить.

Марина Немцова:

Как правило, человек ведет такой, как вы сказали, образ жизни и все хочет попробовать, пока он молод. Я уже не очень молода, и я уже очень внимательно слежу за своим образом жизни: как бы чего-нибудь не съесть, как бы не съесть лишнего. И тоже правильно: возраст предполагает некое ограничение и некое усиленное наблюдение за собой и за своим здоровьем.

Неблагоприятная внешняя среда – экология, питание, образ жизни – может спровоцировать образование спорадической опухоли у человека с не очень хорошей генетикой.

Олег Дружбинский:

Говорят, что рак питается сахаром, и мы его подкармливаем, поэтому надо с сахаром завязывать в жизни.

Марина Немцова:

Не только рак питается сахаром. На самом деле сахарный диабет много опаснее, чем рак, и много чаще бывает. Я не спец в этом вопросе, но могу вам точно сказать, что сахар влияет на очень многие системы в организме. 100%-ных ассоциаций между опухолями и сахарным диабетом я не знаю, я здесь не специалист, но точно знаю, что при сахарном диабете и с головой может быть плохо, и заживление ран, возможно, напрягается. Поэтому с сахаром явно надо ограничиваться. Уж так, как мы его сейчас едим, – вообще никуда не годится, потому что мы пьем сладкие напитки, едим большое количество сахара. В общем, не полезный продукт, отнюдь. Хотя говорят, что сладкое для мозгов полезно, но не в таком количестве.

Олег Дружбинский:

У нас передача «Медицина будущего», давайте, поговорим про будущее. Что в будущем нас ждет с лечением онкологических заболеваний и разбирательством с тем самым кодом, который нам кто-то заложил? Кстати, кто, вы не знаете? Откуда геном взялся?

Марина Немцова:

Этот геном… Трудно сказать. Наверное, в эволюции каким-то образом получился.

Олег Дружбинский:

Хорошо. Извините, короткое отступление. Недавно я слышал в нашем коридоре радио двух врачей, которые спорили, а я проходил мимо. Один из них сказал прекрасную фразу: «А вдруг наш разум – это всего лишь вирус, который подселили в тело животных?»

Марина Немцова:

Это вариант. Я тоже об этом частенько думаю. А что, может быть. Вы знаете о том, что микробиота определяет достаточно большое количество и даже зачастую наше поведение ― то, что живет из бактерий у нас внутри. Я думаю: а может, мы сами какие-нибудь бактерии и живем у кого-нибудь? Мы сидим на нашем шарике и нас достаточно много, – это как в луже простейшие ползают, и мы тоже. Как-то так.

Олег Дружбинский:

Хорошо. Давайте, попробуем вернуться к коду, который в будущем, надеюсь, мы расшифруем. Вы, ученые, его расшифруете окончательно. Можно будет в любой момент сдать капельку крови и получить ответ: чем ты можешь заболеть и от чего ты умрешь. Наступит ли такое будущее?

Марина Немцова:

Вы знаете, даже сейчас уже можно сдать капельку крови и получить ответ. Но и тогда, наверное, и сейчас это будет вероятностный ответ ― вероятность того, что вы заболеете, велика или мала. Естественно, вероятность рассчитывается по вашему геному. Ваш геном устроен так, что вероятность заболеть велика. Но, опять-таки, мы с вами говорили: факторы внешней среды играют огромную роль, и, если они не простимулируют ваш геном, вы можете и не заболеть. Поэтому, когда я читаю врачам лекции, я всегда говорю, что вероятность и риск развития заболеваний может быть очень высокий, но больной к врачу обращается с одним простым вопросом: доктор, я заболею? Вот здесь любой рассчитывающий вероятность попадет впросак, потому что он не может сказать, заболеет этот конкретный человек или нет. Слишком много всего нужно еще знать.

Олег Дружбинский:

Но, скажите, сейчас можно просчитать? Обращается потенциальный пациент, ему считают геном и говорят: дорогой, если ты будешь выпивать в неделю 500 грамм водки, то вероятность заболеть 77 %, если ты будешь выпивать литр водки, то вероятность заболеть 83 %.

Марина Немцова:

Так делают сплошь и рядом. Сейчас очень много таких исследований, которые говорят, что у вас высока вероятность заболеть, если вы будете пить. Наверное, даже они и правы, но вас вероятность не интересует. Вас интересует, как вы себя чувствуете. Но для этого слишком много должно собраться. Я считаю, что генетика уже достаточно хорошо развита, для того чтобы сказать вам про вероятности. А дальше, будете вы выпивать литр водки или не будете, – это вы уже перед собой отчитываетесь.

Олег Дружбинский:

Скажите, пожалуйста, можно ли будет в счастливом будущем взять и поправить мутацию гена так, чтобы не было никакой вероятности заболеть?

Марина Немцова:

Опять-таки, мы с вами говорим про вероятность, и это математическая величина, а поправлять вы собираетесь в человеческом геноме. Получается, что вы собираетесь что-то сделать с конкретной клеткой, чтобы изменилась математическая вероятность. Это невозможно. Это как синее и соленое. Вы пытаетесь собрать синее и соленое в одном, для того чтобы сказать, что кто-то заболеет или нет.

У нас есть генетика для здоровых и генетика для больных. Генетика для больных у нас очень хорошо сейчас развита. Мы знаем, что говорить, знаем, что исследовать. Генетика для здоровых, как я говорю студентам, это развлекательная генетика, когда вы можете узнать что-нибудь про себя. Вас конкретно ничего не беспокоит, вы ничем не больны, у вас нет опухолей, нет диабета. Но вы хотите узнать.

Олег Дружбинский:

…а не родственник ли вам В. Жириновский, например?

Марина Немцова:

Да, например. Про этнический состав что-нибудь, или про то, на сколько километров вы можете бегать. Пожалуйста, узнайте, не вопрос. Это очень хорошо. Кого-то это хорошо кормит, а вам это будет не во вред. Я вообще считаю, что любое саморазвитие не во вред. Но, давайте точно отделять это от болезней. Болезнь лечит доктор, когда она есть, а мы пока не настолько развиты, чтобы лечить заболевания до их возникновения. Даже превентивная хирургия, которую сейчас достаточно активно используют, она тоже. Рак молочной железы, BRCA-зависимые гены, гены BRCA1 и 2. Они занимаются тем, что они репарируют неправильно вставленные, восстанавливают неправильно поставленные основания.

Олег Дружбинский:

Основания чего, извините?

Марина Немцова:

ДНК при репликации. Это большой молекулярный процесс. Но ведь репликация происходит в разных тканях. Почему именно молочная железа?

Анастасия Удилова:

Репликация – это удвоение?

Марина Немцова:

Да, удвоение молекулы, когда клетки делятся. Если произошла ошибка, то это может привести к мутации. Для того чтобы мутация не возникла, а ошибки, естественно, происходят, служит система репарации. Репарации или исправления. Когда гены старятся с возрастом, они начинают ошибаться, в них самих возникают мутации. Тогда уже, как снежный ком, начинает нарастать мутационный процесс, что приводит к образованию опухоли, спорадической, например.

Олег Дружбинский:

Кстати, любопытный момент: почему молочная железа у женщин так подвержена онкологии?

Марина Немцова:

Считается, что это гормонозависимый орган, что гены в основном проявляются здесь. Но сейчас мы знаем, что не только рак молочной железы и яичники являются BRCA-зависимым. Есть и другие гормонально-зависимые ткани, для которых характерны мутации BRCA1. Мы же не очень много знали про гены до недавнего времени. Гены, ДНК известно с 1953 года, если помните. Когда я врачам читаю, я говорю: «Математике сколько лет? Немерено. Литературе сколько лет? Ужас сколько. А генетике сколько? С 1953 года. А сколько мы уже знаем!»

Анастасия Удилова:

Марина Вячеславовна, а нет ли сейчас научных работ, которые бы изучали, каким образом мы можем восстановить систему репарации? Я так понимаю, что она как раз таки и страдает в возрастом.

Марина Немцова:

Не только она, много всего страдает. Но система репарации – одна из краеугольных систем.

Анастасия Удилова:

Но, на неё можно повлиять? Может быть, есть пищевые продукты, которые могут восстановить?

Марина Немцова:

Сейчас очень много работы ведется в плане генетики, во всём мире просто генетический бум. Только у нас как-то всё тихо, и то, наверное, не очень тихо, поскольку я же прихожу, рассказываю вам. Значит, не так всё тихо. Тем не менее, во всем мире генетический бум. Все пытаются сейчас ввести новые лекарства, весь мир ведет наступление на онкологию. Онкологию сейчас пытаются перевести из разряда смертельных заболеваний в разряд хронических заболеваний. «Вы же можете жить с диабетом, – говорят они, – вы можете так же жить и с опухолью. Мы будем менять лекарства, мы будем предлагать различные лекарства, и таким образом увеличивать время жизни».

Анастасия Удилова:

Какая связь между генетикой и подбором лекарственных средств?

Марина Немцова:

Вся система пролиферации, роста, размножения клеток находится под генетическим контролем. Так или иначе, гены контролируют и рост клеток, и размножение клеток, и их злокачественную трансформацию. Поэтому, блокируя определенные участки и определенные этапы онкологического процесса, можно его остановить. Поэтому сейчас достаточно много лекарств, так называемых, таргетных – лекарств направленного действия на определенную молекулярную мишень. Точечно действуют на определенный этап канцерогенеза, и таким образом выводят его, блокируют его. Пока клетка не привыкнет обходить этот этап, а клетка в конечном счете привыкает, потому что возникает толерантность к любому лекарству, и к этому тоже.

Анастасия Удилова:

Толерантность – это устойчивость?

Марина Немцова:

Устойчивость, да. Возникает устойчивость к любому лекарству, и тогда его можно сменить и таким образом дальше лечить человека.

Анастасия Удилова:

Существуют тест-системы, про которые вы мне говорили; они какую роль играют в данной ситуации?

Марина Немцова:

Они смотрят, каким образом повреждены те или иные мишени, в каком они находятся состоянии, есть ли в них мутации, подвержены ли они перестройкам. Если да, то на них можно действовать, или нельзя.

Анастасия Удилова:

То есть пациент, у которого выявили опухоль (рак), сдает кровь на тест-системы?

Марина Немцова:

Нет, не кровь. Он сдает опухолевую ткань, поскольку мы лечим опухоли. В ней смотрят количество мутаций или экспрессию определенных генов, работу определенных генов для подбора терапии.

Анастасия Удилова:

Для подбора более эффективного лекарства.

Олег Дружбинский:

Я вас слушаю, и у меня возникает ощущение, что еще чуть-чуть – и все загадки человеческой природы будут раскрыты. Как вы думаете, сколько в процентах генетика уже открыла из загадок человека в своей сфере?

Марина Немцова:

Я очень уважаю свою профессию и считаю, что такими темпами, как развивается генетика, сейчас не развивается ни одна отрасль науки. Может быть, только кибернетика – вторая «продажная девка империализма». Вы знаете две – генетика и кибернетика, две «продажные девки» очень хорошо развиваются. Честно говоря, я очень горда, что я дожила до этого, поскольку я уже давно работаю. Мы занимались геномом человека, когда еще ничего не было известно, когда мы картировали гены наследственных заболеваний, когда мы искали в них мутации и смотрели, с чем они связаны. Сейчас мы ведем наступление на опухоли, мы смотрим таргеты для терапии, смотрим мишени для терапии. Конечно, с опухолями и опухолевыми заболеваниями не завтра будет светлое будущее, я думаю.

Олег Дружбинский:

Но уже процентов 50 открыто секретов, как бороться? Я понимаю, что такой вопрос…

Марина Немцова:

Мне бы хотелось сказать, что 50, но я боюсь, что нет. Я думаю, что еще не очень много.

Олег Дружбинский:

Есть еще terra incognita, совсем не открытая, и мы не знаем, сколько ее там.

Марина Немцова:

Да. Чем глубже мы погружаемся в те же гены, в те же регуляторные системы, тем больше мы узнаем. Мы достаем новые молекулы, узнаем про новые гены, про новые регуляторные системы узнаем. Я думаю, что, конечно, пока мы еще очень далеки от того, чтобы сказать: мы знаем все. Но того, что мы знаем, уже достаточно для того чтобы помочь большому количеству пациентов, для того чтобы избавить их от безнадеги, когда все начинают думать: если есть опухоль, то все безнадежно. Я часто говорю, что в данном случае нашему государству нужно сделать это политикой, когда человек должен перестать бояться болезни.

Олег Дружбинский:

Надо, чтобы люди поняли, что рак – не приговор, да?

Марина Немцова:

Да. Это ни разу не приговор. В свое время, когда Анджелина Джоли взялась за это и была определена мутация, это же было очень распиаренное действо. Тогда в Америке был лозунг: «Ура! У меня выявили опухоль – значит, мне помогут». У нас такого не было никогда, потому что у нас каждый больной считает, что он предоставлен сам себе и ему не помогут. Это не так. Сейчас мы уже столько умеем, что, если правильно организовать, если взять под контроль, то многим людям будет легче. Сейчас есть и лекарства приличные, и хорошие, и помогающие, и достаточно хорошо мы можем контролировать наследственные опухоли. Я с позитивом смотрю в будущее.

Олег Дружбинский:

Очень здорово! Я слушал вас, и еще в самом начале передачи вы с неким душевным трепетом говорили об ипохондриках – о людях, которые приходят проверяться, без медицинских показаний себя все время тестируют. Я понимаю, что вы, как медицинский работник, не любите таких. Но, я о чем хотел сказать? О том, что таких-то у нас 0,0005 %, а 99 %...

Марина Немцова:

…не ходят никуда.

Олег Дружбинский:

Они не просто не ипохондрики – они боятся ходить к врачу.

Анастасия Удилова:

Да, кстати, это большая проблема.

Олег Дружбинский:

Проблема не в том, что есть несколько сумасшедших, которые бесконечно ходят проверяться, а в том, что миллионы людей ложатся в больницу только когда их по скорой увозят.

Марина Немцова:

Да, это так.

Анастасия Удилова:

Кстати, очень распространенный ответ пациента на вопрос: «Почему вы раньше не пришли?» – «А я боялся: а вдруг что-то найдут?»

Марина Немцова:

Для этого нужно хорошо наладить, типа вашей передачи. Вы уж извините, но мне просто не к чему больше апеллировать. Когда люди смогут что-то слышать и переставать бояться. Поэтому я только «за», я с удовольствием.

Анастасия Удилова:

С удовольствием. Это наша миссия.

Олег Дружбинский:

Мы тоже на это надеемся, потому что, пусть нас и не все слушают, но кто-то слушает же. Мама, которая потом скажет: «Не так уж страшно. Могут помочь и спасти».

Марина Немцова:

Конечно. Вы будете смеяться – у нас как-то не принято за собой ухаживать. Только последнее время люди стали как-то следить за собой: думать о том, что им есть, как им заниматься физически, пить или не пить, а может быть, не курить. Только последние годы. Я думаю, что через какое-то время они ровно так же захотят поговорить про свое здоровье, для того чтобы не бояться. Пока что я, как человек, связанный с онкологией и тестирующий мутации, имея большую семью, я не могу дозваться пациентов на обследование. Я им говорю: «Ребята, приходите. Мы выявили. Мы сделали обследование вашему родственнику, мы нашли что-то. Приходите, и мы посмотрим у детей, посмотрим наследственные». – «Нет-нет-нет! Пусть все будет, как будет. Мы не хотим знать».

Олег Дружбинский:

Но это какой-то дикий фатализм пещерного человека.

Анастасия Удилова:

Страхи.

Марина Немцова:

Может быть, через какое-то время мы не только будем думать о том, пить нам или не пить, бегать нам или не бегать кросс, но еще и, может быть, мы будем думать: а не узнать ли нам что-нибудь про наше здоровье?

Анастасия Удилова:

Мне кажется, надо начать с обязательной массовой диспансеризации.

Марина Немцова:

Да, неплохо.

Олег Дружбинский:

Да, но мы же двигаемся вперед. Раньше таких передач вообще и не было даже.

Марина Немцова:

Да. При этом передача, действительно, для простого человека, который может послушать, потому что генетики вообще редко выступают.

Олег Дружбинский:

Давайте, мы чуть-чуть с вами помечтаем. Я знаю, что вы, ученые, очень осторожны в прогнозах, и вы уже это продемонстрировали, но мне хотелось бы узнать, что будет через 10 лет или, допустим, через 50 в вашей науке? Чем вы сможете не то чтобы удивить, а, что называется, помочь людям? Что будет уже открыто? Ведь есть предположения, по крайней мере? Через 50, может, совсем уже будет гибрид человека с компьютером, а через 10?..

Марина Немцова:

Может и будет. Во-первых, я думаю, что обуздают злокачественные опухоли. Может быть, не вылечат. Может быть, мы не забудем о том, что они есть, но то, что мы перестанем их бояться и будет адекватное лечение, – я в это верю. Всем миром будем консультировать, будем смотреть мутации, будем давать лекарства. Это будет лучше. Во-вторых, что-то сделают с заболеваниями с поздней манифестацией, узнают, откуда они, чего. Альцгеймер тот же, хорея Гентингтона – такие подобные заболевания. Без сомнения, что-то с ними получится. Очень надеюсь, что меньше начнет рождаться детишек с наследственными заболеваниями, с хромосомной патологией. Будут делать скрининг, люди будут хорошо и спокойно к нему относиться.

Анастасия Удилова:

Беременным женщинам?

Марина Немцова:

Да, беременным. Будут ухаживать за беременными, прописывать им средства, которые будут контролировать процессы, лекарства. Детишек с наследственной патологией будет рождаться меньше. Очень-очень в это верю, потому что это серьезно. Что еще? Верю, что в науке мы, в конечном счете прорвемся, мне бы очень этого хотелось. Меня все время спрашивали: «Ну как, мы догоним американцев?» Мне грустно говорить о том, что сейчас мы их не догоним в генетике, очень отстали. Но, может быть, выровняемся и попробуем что-то свое.

Олег Дружбинский:

Меня проблема гонки с американцами не очень беспокоит – меня беспокоит собственное здоровье, я прошу прощенья.

Марина Немцова:

Вас это забеспокоит, потому что там к здоровью относятся более серьезно, чем у нас. Хотя, у них тоже есть большие проблемы. Но, если бы мы в науку столько же вкладывали, сколько они, я думаю, что мы бы хуже не жили. Тогда у нас больше было бы приличного, и доброго, и хорошего, и люди бы наши жили дольше и были счастливы.

Олег Дружбинский:

Давайте, мы этого и пожелаем: быть здоровыми, жить дольше. Постарайтесь серьезнее относиться к своему здоровью. Не надо бояться врачей и самопроверок, самотест не так уж плох. Чем больше о себе знаешь, тем меньше понапрасну тревожишься.

Анастасия Удилова:

Мы прощаемся с вами. У нас сегодня в гостях была Немцова Марина Вячеславовна – профессор, доктор биологических наук, заведующая лабораторией медицинской генетики Сеченовского университета. Программу вели Олег Дружбинский и Анастасия Удилова. Спасибо, Марина Вячеславовна, что посетили нас!

Марина Немцова:

Вам спасибо, что пригласили! Было очень приятно поговорить.

}